Медицинская генетика занимает одну и самых важных позиций в современной генетике, она изучает роль наследственных факторов в появлении патологических симптомов и признаков в человеческом организме.
Несмотря на то, что человек, по своей сути, является очень сложным объектом генетических исследований, однако в то же время, он весьма удобен. Вся сложность заключается в существовании целого ряда ограничений, которые возникают во время проведения научных экспериментов.
Историческое развитие.
Развивался этот раздел генетики достаточно скачкообразно, ведь каждый новый прорыв ставал результатом появления нового более эффективного метода исследования. Ощутимый прогресс в области генетики был достигнут в 50-е годы прошлого столетия, когда были открыты и разработаны методы кариотипирования. Но мощный революционный прорыв в этой сфере стал возможен лишь благодаря молекулярно-генетическим методам, а именно — гибридизации нуклеиновых кислот.
Применение молекулярных подходов дало возможность не только картировать гены человеческого организма, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, которые обусловливали развитие наследственных заболеваний.
Так же стоит отметить иммуногенетику, которая не относится к основным разделам медицинской генетики, но занимает важное место в ее развитии. Иммуногенетика изучает генетические механизмы иммунного ответа, так называемую онкогенетику, которая определяет механизмы опухолевого роста клеток, генетику онтогенеза, выявляющую особенности генетического контроля процессов раннего эмбрионального развития.